Anencefalija (Q 00.0)

Paplitimas. Pirminis sergamumas šia patologija yra 0,6–2 iš 1 000 naujagimių. Pastaraisiais dešimtmečiais jis mažėja, galbūt dėl nėščiųjų vartojamų vitaminų papildų. Anglijoje atlikti tyrimai parodė, kad vitaminai, ypač folio rūgštis, nuo 4,2 % iki 0,5 % sumažino šių apsigimimų dažnį tarp vaikų, kurių motina jau turėjo vaikų su šiuo defektu, bet kitų tyrimų duomenys prieštaringi. Mergaitės serga 3–7 kartus dažniau. Manoma, kad galimas genetinis perdavimas per motiną, bet tikėtina ir didelė išorinių veiksnių įtaka. Tai nėra tikrasis poligeninis paveldėjimas.

Patogenezė. Nervinio vamzdelio užsidarymo defektų gali susiformuoti bet kurioje jo vietoje (per visą ilgį). Anencefalija formuojasi, kai pažeidžiama rostralinė vamzdelio dalis. Pirmaisiais vaisiaus gyvenimo mėnesiais vamzdelis užsidaro daugiau negu keturiose vietose. Visiškas užsidarymo defektas pasireiškia anencefalija, o nevisiškas – encefalocelėmis.

Pasireiškimas. Anencefalija nesuderinama su gyvybe, naujagimis gimsta negyvas arba labai greitai miršta. Šie vaikai neturi skalpo ir kaukolės skliauto, bet veidinė dalis yra santykinai normali. Dėl seklių akiduobių akys esti išsprogusios, o regos nervai nesusiformavę. Pusrutulių nėra, bet aptinkama įvairaus dydžio suveltos struktūros smegenų substancijos tarpinių smegenų, diencephalon, bei kamieno srityje. Nugaros smegenys būna plonos, jose esti tik motorinių piramidinių laidų. Meckel-Gruber sindromas (Q 61.9) pasireiškia pakaušine anencefalija su mikrocefalija, polidaktilija, inkstų policistoze bei veido anomalijomis. Aprašyta ir atvejų su plaukų apykakle, pakitusiu skalpo plaukų žiedu, supančiu poodinius mazgelius su kraujagysline dėme. Mazgeliuose nustatoma smegenų audinio ektopijų.