Didžiosios smegenų jungties, corpus callosum, agenezė (Q 04.0)

Apibrėžimas. Pusrutulių raidos anomalijos gali lydėti dalinę ar visišką didžiosios smegenų jungties, corpus callosum, agenezė.

Etiologija. Šio sutrikimo etiologija daugiafaktorinė, siejasi su nenormaliu galinės plokštelės, lamina terminalis, formavimusi. Corpus callosum agenezė gali būti paveldima A–R arba susijusiu su X chromosoma būdu. Nustatoma įvairių chromosomų defektų: 8, 13, 14, 15, 17 ar 18 chromosomų trisomija. Be to, nemažai reikšmės turi išoriniai veiksniai: alkoholis („alkoholinis vaisiaus sindromas“), infekcijos (įgimta raudonukė), endogeniniai-toksiniai, kraujagysliniai veiksniai, hiperglicinemija ar kiti metaboliniai sutrikimai. Šie veiksniai svarbūs ne tik corpus callosum, bet ir kitų galvos smegenų struktūrų raidai.

Pasireiškimas. Corpus callosum agenezė gali būti visiška ar dalinė, kartu neretai nustatoma ir kitų didelių galvos smegenų raidos defektų: vidiniame galvos smegenų paviršiuje radialiai išsidėsčiusios vagelės, virš trečiojo skilvelio susijungiančios ar nesusijungiančios su juo cistos, trečiasis skilvelis ne žemiau šoninių skilvelių, bet tarp jų. Gana dažnos ir kitų galvos smegenų sričių malformacijos: heterotopijos, židininės vingių displazijos, cefalocelės, smegenėlių kirmino hipoplazija ar aplazija, Chiari II tipo malformacijos, corpus callosum lipomos.

Gydymas ir klinika. Kai kuriems ligoniams be reikalo atliekamas šuntavimas, nes dėl pakaušio skilčių baltosios medžiagos trūkumo būna paplatėję šoninių skilvelių užpakaliniai ragai ir yra makrocefalija. Atmintina, kad esant corpus callosum agenezei išsiplėtę skilveliai yra gana būdingas radinys, ypač jų užpakaliniai ragai (colpocephalia). Tai rodo neprogresuojančią hidrocefaliją, kurios nereikia šuntuoti. Pasitaiko periferinės nervų sistemos malformacijų, akių raidos anomalijų, regos nervo hipoplazija, tinklainės kolobomų. Dažni sąnarių defektai, asimetriškas ar didelis veidas. Paprastai atsilieka šių ligonių neurologinė raida, bet tai greičiausiai susiję su kitomis greta esančiomis žievės malformacijomis. Anksti pasireiškia epilepsijos priepuoliai. Aicardi sindromas yra susijęs suX chromosoma ir būdingas tik mergaitėms (berniukai neišgyvena). Jis pasireiškia corpus callosum ageneze, infantiliniais spazmais, labai atsilikusia psichomotorine raida bei akių dugno chorioretininėmis lakūnomis. Vėliau šioms ligonėms kartojasi kitų rūšių epilepsijos priepuoliai. DiGeorge sindromo atveju trūksta prieskydinių ir užkrūčio liaukų arba yra jų ektopija. Klinikoje vyrauja hipokalcemija su sunkiais hipokalceminiais traukuliais, širdies ydos ir imunologinio deficito reiškiniai. Be to, ligonių gomurys būna plyšio formos, yra mikrognatija, žemai prisitvirtinusios ausys, didelis veidas. Liga siejama su pakitusiomis 22q11, 10- p13–14, 17p13 chromosomomis.

 

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.

Skaitomiausi straipsniai

Naujausi gydytojų atsakymai

Mūsų draugai