Paplitimas. Pirminis sergamumas šia patologija yra 0,6–2 iš 1 000 naujagimių. Pastaraisiais dešimtmečiais jis mažėja, galbūt dėl nėščiųjų vartojamų vitaminų papildų. Anglijoje atlikti tyrimai parodė, kad vitaminai, ypač folio rūgštis, nuo 4,2 % iki 0,5 % sumažino šių apsigimimų dažnį tarp vaikų, kurių motina jau turėjo vaikų su šiuo defektu, bet kitų tyrimų duomenys prieštaringi. Mergaitės serga 3–7 kartus dažniau. Manoma, kad galimas genetinis perdavimas per motiną, bet tikėtina ir didelė išorinių veiksnių įtaka. Tai nėra tikrasis poligeninis paveldėjimas.
Apibrėžimas. Cefalocelė yra intrakranijinio turinio išvarža per kaukolės defektą. Skirstoma pagal savo turinį ir lokalizaciją. Galvos meningocelės sudarytos tik iš smegenų dangalų ir likvoro, o encefalocelės sudėtyje yra ir smegenų audinio.
Pasireiškimas. Smegenų dangalai (kartų su pakitusia smegenų substancija ar be jos) prasiveržia pro kaulinius defektus. Šių proveržių paprastai būna vidurio linijoje, dažniausiai pakaušio srityje, bet gali būti ir kaktinėje dalyje arba bazės srityje. Okcipitalinės encefalocelės paprastai būna virš padangtės, tentorium. Kai kurios jų paliečia ir kitas užpakalinės daubos struktūras, smegenėlės būna hipoplaziškos, jų bei smegenų kamieno struktūra dezorganizuota. Tuomet būna nesuaugę kaklinės stuburo dalies lankai.
Gydymas. Kad būtų išvengta meningito bei palengvėtų ligonio slauga, encefalocelę tenka šalinti, bet tai nepagerina neurologinės būklės.
Klinika. Neurologinė disfunkcija yra proporcinga anomalijai. Dažnai pasireiškia hidrocefalija. Frontalinėms encefalocelėms būdingos irveido displazijos, iš jų hipertelorizmas (neįprastai platus tarpas tarp akių). Smegenys prasiveržia iš priekines daubos per akytąją plokštelę, lamina cribrosa, į nosį, per etmoidalinę sritį į akiduobę arba tarp akiduobių į tarpantakio, glabella, sritį. Kai yra frontalinė encefalocelė, dažnai būna labai sutrikęs intelektas, didžiosios jungties, corpus callosum, agenezės bei anoftalmija.
Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.