Homocistinurija (E 72.1)

Apibūdinimas. Tai A-R liga, kurią sukelia cistationo sintazės trūkumas. Dėl pastarojo didėja plazmos homocisteino koncentracija (> 100 μmol/l), pasireiškia homocistinurija.

Klinika. Ši liga turi būti įtariama kiekvienam vaikui, jei yra insultas, sulėtėjusi protinė raida, netrauminė lęšio dislokacija (dažniausiai žemyn) ar Marfan’o sindromą primenanti išvaizda. Homocistinurija skirtina nuo lengvesnės hiperhomocisteinemijos (15–100 μmol/l), kuri yra bendrosios populiacijos insulto rizikos veiksnys ir yra susijusi su vitaminų B , B ar folio rūgšties trūkumu. Apie 50 % sergančių homocistinurija asmenų patiria trombinės embolijos įvykį iki trisdešimtųjų gyvenimo metų, o apie trečdalis šių įvykių paliečia smegenų kraujotakos sistemą. Homocistinurija gali sukelti insultą ne tik veikdama aterosklerozės ar trombinės embolijos mechanizmais, bet ir sąlygodama smulkiųjų kraujagyslių pažeidimą bei arterijų disekaciją.

Diagnostika. Diagnozė patvirtinama nustačius padidėjusią metionino koncentraciją kraujo plazmoje.

Gydymas. Gydoma mažesnio metionino kiekio dieta, piridoksinu (veiksmingas apie 50 % ligonių), betaino, folinės rūgšties. Insulto profilaktikai skirtini antiagregantai.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.