Gydytojas J.M.Costello pirmą kartą aprašė šį sindromą 1977 metais. Kaip minėjau, iki šių dienų pasaulinėje literatūroje aprašyta vos 150 šio sindromo atvejų, tačiau tikrasis sindromo dažnis lieka neaiškus, kadangi reti sindromai gali likti ir nediagnozuoti. Labiausiai tikėtina, kad sindromas turi genetinį pagrindą (kai kurie veiksniai parodo būtent tai, genetiškai ištyrus 40 šiuo sindromu sergančių pacientų 82 procentams stebėta HRAS genas), duomenų apie tai, kas labiau linkęs sirgti šiuo sindromu, ar yra priklausomybė nuo lyties, kitų veiksnių – kol kas nepakanka. Sergančio vaiko tėvams sindromo požymių paprastai nebūna.
• Žemaūgiškumas – vienas iš būdingų požymių. Sergantysis iškart po gimimo sunkiai priauga svorio, būna žemesnis nei bendraamžiai.
• Odos „perteklius“ kaklo, delnų, pirštų, kelių srityje (lot.cutis laxa).
• Apie burną ir nosies sparnelius yra daug gerybinių išaugų (papilomų).
• Būdingi veido bruožai: stambi galva, žemai esančios ausys, storos lūpos, plati nosis.
• Protinis atsilikimas paprastai nedidelis.
• Sustorėjusi sausa rankų ir kojų oda (hiperkeratozė).
• Padidėjęs sąnarių lankstumas.
• Neretai šie žmonės serga širdies ligomis, pavyzdžiui, jiems būdinga neaiškios kilmės tachikardija (greitas širdies plakimas) arba liga, dėl kurios širdis padidėja, o raumuo nusilpsta – hipertrofinė kardiomiopatija.
• Pacientams nuo ankstyvos vaikystės labai padidėjusi gerybinių ir piktybinių navikų rizika.
• Paprastai susiduriama su sergančio kūdikio žindymo problemomis.
Yra tam tikrų būdingų požymių, tačiau tie požymiai nėra specifiniai, t.y. esant tiems požymiams, konstatuojama padidėjusi šio sindromo tikimybė, tačiau kūdikis gali juo ir nesirgti.
Galimi požymiai nėštumo metu:
- polihidramnionas (padidėjęs vaisiaus vandenų kiekis);
- vaisius yra sunkesnis nei turėtų būti pagal nėštumo dydį (tai paaiškinama vaisiaus audinių patinimu);
- vaisiaus širdis plaka dažniau nei normos atveju;
- ultragarsinio tyrimo metu matomos per trumpos vaisiaus galūnės.
Paciento, sergančio šia liga visiškai išgydyti neįmanoma, tai nepagydoma liga, tačiau, esant vienokiems ar kitokiems sutrikimams, gali būti koreguojami simptomai. Pavyzdžiui, skiriamas gydymas nuo širdies ligos, atliekamos plastinės operacijos, gydomos onkologinės ligos, dėl žindymo problemų kūdikius gali tekti maitinti pro vamzdelį, gali prireikti fizioterapinio gydymo dėl kaulų ir raumenų sistemos pažeidimų ir t.t.
Sergantieji turi būti ypač aktyviai stebimi, ar nesivysto galimos onkologinės ligos (rizika sirgti įvairios lokalizacijos vėžiu šiems pacientams yra apie 15 proc., dažniausiai diagnozuojama rabdomiosarkoma). Tai – piktybinis minkštųjų audinių navikas, kilęs iš skeleto raumenų. Embrioninė rabdomiosarkoma dažniausiai išsivysto vaikams iki 8 metų amžiaus. Paprastai tumoras susidaro galvos ar kaklo srityje. Retesnė susidarymo vieta – šlapimo pūslė, prostata (berniukams), makštis (mergaitėms). Pacientams būna padidėjusi neuroblastomos rizika – tai piktybinis simpatinės nervų sistemos navikas. Dažniausiai išsivysto krūtinės ląstos srityje, tačiau gali būti ir pilve. Vienas dažnesnių Costello sindromų sergantiems žmonėms yra ir šlapimo pūslės vėžys (itin retai diagnozuojamas vaikams). Dėl širdies patologijos pacientams rekomenduojama periodiškai kartoti širdies echoskopiją.
http://www.geneticalliance.org/ksc_assets/diseases/image/costello_syndrome_broc_122205b-120606.pdf
dantys yra mūsų vizitinė kortelę, tačiau kartais nutinka taip, kad žmogus...
Skaityti daugiauraumenų skausmas – viena dažniausių priežasčių, dėl kurių kreipiamasi...
Skaityti daugiauvėjaraupiai – viena žinomiausių vaikiškų ligų, tačiau ja susirgti gali...
Skaityti daugiauatopinis dermatitas – viena dažniausiai kūdikiams diagnozuojamų odos ligų. ...
Skaityti daugiauNeretai sakoma, kad pavasarį maišosi dangus su žeme. Orai labai permainingi, todėl šeimose, kuriose yra vaikų, padaugėja peršalimo ligų atvejų. Tačiau mažus vaikus užpuola ne tik peršalimas, todėl namų vaistinėlėje naudinga turėti ir kitų priemonių. Taigi pats metas atidžiau peržiūrėti namų vaistinėlę, skirtą vaikams – kas joje turėtų būti, kad netikėtai sunegalavus vaikui naktį nereikėtų važiuoti į vaistinę? ...
Skaityti daugiauVieni mažyliai čiulptukų net neima, kad ir kaip stengtųsi tėvai išmėginti visas jų rūšis ir formas. Tuo tarpu kiti vaikai su jais atsisveikina labai sunkiai. Kada geriausia atsisakyti čiulptuko? Kodėl tai geriausia padaryti dar ankstyvoje vaikystėje? Kokie žaismingi būdai gali padėti tai padaryti daug lengviau? ...
Skaityti daugiauŠiandieninis gyvenimo ritmas ir būdas gali turėti nemažai neigiamos įtakos vyro seksualiniam gyvenimui. Kai daug sėdima, mažai judama, nesveikai maitinamasi, patiriama daug streso, ne taip jau ir retai „kertama“ per bene svarbiausią vyrui faktorių – lytinį pajėgumą. Ką daryti, kad erekcijos funkcija būtų puiki, o lytinis potraukis nesumažėtų? ...
Skaityti daugiauArtėjant pavasariui didelė dalis mūsų ir vėl jaudinasi dėl to, kad nepavyks išvengti alergijos simptomų. Bepradedantys žydėti augalai ir jų į orą paleidžiamos žiedadulkės – bene svarbiausias sezoninės alergijos faktorius, kurio išvengti iš tiesų labai sunku. Ankstyvesnis antihistaminių vaistų vartojimas gali padėti išvengti sunkiausių alergijos simptomų. Tačiau ar kada nors domėjotės, kaip veikia šie populiariausi vaistai nuo alergijos? Ar jie saugūs senyviems pacientams? ...
Skaityti daugiauDirgliosios žarnos sindromas – sveikatos nusiskundimas, kuris plinta žaibišku greičiu. Iki šiol nėra vieno ir visiškai efektyvaus gydymo, kuris padėtų visiškai įveikti šį varginantį sveikatos sutrikimą, susijusį su pilvo pūtimu, pilvo skausmu ir raižymu, viduriavimu bei kitais nemaloniais simptomais. ...
Skaityti daugiauPasirodo, kad vaiko patiriamą skausmą sustiprinti gali netgi netinkama aplinkinių reakcija ar „nedraugiška“ aplinka, todėl su vaikų skausmu reikia elgtis itin atsargiai ir skirti pakankamai dėmesio adekvačiam ir savalaikiam jo gydymui. Taigi kodėl būtina malšinti vaikų skausmą ir kokios vaistinės medžiagos dažniausiai vartojamos vaikų skausmo malšinimui? ...
Skaityti daugiauPriešlaikinė ejakuliacija – tai lytinės sveikatos sutrikimas, kai vyrui būdinga ankstyvesnė ejakuliacija, nei to pageidauja jis pats ir (arba) jo partnerė. Tai gana dažnai pasitaikantis lytinės sveikatos nusiskundimas. Vis dėlto dar vis vengiama apie tai atvirai kalbėti. Manoma, kad priešlaikinė ejakuliacija retkarčiais kamuoja net kas trečią vyrą, o maždaug kas penktam vyrui tai gali būti nuolatinė problema, trikdanti ne tik lytinio, bet ir bendrojo gyvenimo kokybę. ...
Skaityti daugiauTai gali atrodyti šiek tiek netikėta, bet nugaros skausmo priežasčių gali būti iš tiesų labai daug. Mes dalinamės dešimtimi dažniausiai pasitaikančių nugaros skausmo priežasčių ir faktorių. Galbūt kai kurios iš jų būdingos ir Jums? ...
Skaityti daugiauTikėtina, kad pasibaigus pandemijai gydymo įstaigas užplūs daugybė pacientų su gerokai pažengusiomis venų ligomis. Juk lėtinio venų kraujotakos nepakankamumo atvejai niekur nedingo, ir, tikėtina, pandemijos metu jų atsirado tik daugiau. Kaip geriau pasirūpinti savo kojomis per pandemiją? Kuo venoms naudinga fizinė veikla, bioflavonoidai ir heparino natrio druska? ...
Skaityti daugiauBurnos opelės, žaizdelės arba aftos – nemaloni ir varginanti problema. Ypatingai gleivinės vientisumo pažeidimai gyvenimo kokybei kenkia tuomet, kai jie linkę pasikartoti ir vis atsinaujinti. Ką reikėtų daryti, kad burnos opelės užgytų kuo greičiau? Ir kodėl būtina atkreipti dėmesį į ilgiau nei 3 savaites negyjančias burnos opeles? ...
Skaityti daugiauPieninių dantukų dygimas – ir džiugus, ir daugumai šeimų gana sudėtingas laikotarpis. Todėl pateikiame Jums 7 paprastus, bet genialius patarimus, kurie, tikime, padės palengvinti sudėtingą laikotarpį: ...
Skaityti daugiaugyvenant skaitmeniniame amžiuje darbas prie kompiuterio, laisvalaikis įsitaisius...
Skaityti daugiauPateikiame Jums 5 faktus apie mėnesinių skausmą, kurių galbūt iki šiol dar nežinojote. Galbūt jie paskatins labiau susirūpinti savo sveikata ir suprasti, kad kasdienei veiklai trukdantis mėnesinių skausmas nėra normalus reiškinys. ...
Skaityti daugiauTikrosios varginančio ir nuolat pasikartojančio pilvo pūtimo priežasties nustatymas gali tapti dideliu iššūkiu, nes tai gana nespecifiškas sveikatos sutrikimas. Vis dėlto dažniausiai pilvą pučia dėl per didelio nuryto oro kiekio, tam tikro maisto valgymo ir netgi... streso. Kokios galimos kitos pilvo pūtimo priežastys ir kada dėl jo jau reikėtų kreiptis į gydytoją? ...
Skaityti daugiauVenų ligos vis labiau „jaunėja“ ir jomis serga vis daugiau asmenų. Tokie nuolat augantys duomenys rodo, kad venų varikozės vystymuisi dabartinis gyvenimo būdas labai „draugiškas“, o mes, vietoje to, kad daugiau judėtume, tik numojame ranka į organizmo siunčiamus pagalbos signalus. Venų varikozė – vienas iš jų. Kaip gyventi, kad sukurtume kuo mažiau šansų kojų venų varikozės vystymuisi? Pateikiame 6 paprastus patarimus, bet labai naudingus patarimus, kurie leis jaustis lengviau ir... laimingiau!...
Skaityti daugiauŠiuo metu šeimos gydytojai dažnai sulaukia tėvelių klausimų, ar jie galėtų paskirti kažką tokio, kas greitai ir veiksmingai sustiprintų vaikų imunitetą. Deja, bet tokie preparatai tiesiog neegzistuoja, nes vaikų imuninė sistema – sudėtingas ir dar nebrandus apsaugos kompleksas, kurį reikia stiprinti ištisus metus, o ne tik susirgus. Pasirodo, kad kartais belieka tik... laukti. Kodėl atrodo, kad šiuolaikinių vaikų imunitetas – silpnesnis ir jie serga žymiai dažniau?...
Skaityti daugiauAr žinote, kas iš tikrųjų yra kosulys? Kaip gydomas sausas, o kaip – drėgnas kosulys? Ir kada dėl kosulio jau reikėtų kreiptis į gydytoją? Atsakymus į šiuos svarbius klausimus rasite straipsnyje. ...
Skaityti daugiauStomatitas – dažniausia burnos žaizdelių susiformavimo priežastis. Ar žinote, kokios stomatito formos pačios įprasčiausios? O kas galėtų padėti greičiau ir lengviau susidoroti su burnos opelėmis? ...
Skaityti daugiauPieninių dantų dygimo sukeliamas diskomfortas gali išderinti ne tik mažylio, bet ir visos šeimos dienotvarkę. Ką reikėtų žinoti apie pirmųjų dantų dygimą ir kas galėtų padėti šį laikotarpį išgyventi lengviau? ...
Skaityti daugiauVaikų sloga – maža bėda? Ar tikrai? Dalinamės penkiais dalykais, kuriuos reikėtų žinoti apie vaikų slogą. Galbūt jie padės pakeisti Jūsų nuomonę, kad vaikų sloga nėra jau tokia maža bėda, kaip gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio. ...
Skaityti daugiauturbūt nieko nestebina faktas, kad vėlyvas ruduo ir žiema laikomi tikrų...
Skaityti daugiau