Apibrėžimas. Tai A-D būdu paveldima jungiamojo audinio liga, susijusi su kokybiniais ir kiekybiniais fibrilino defektais.
Etiologija ir klinika. Fibrilinas randamas pakabinamajame lęšiuko raištyje ir elastinguose audiniuose. Fibrilino geno, susijusio su 15 chromosoma, mutacija sukelia įvairius skeleto (arachnodaktilija, ilgos galūnės, aukštas gomurio lankas, sąnarių netvirtumas, pleištiška arba įduba krūtinė, skoliozė), akių (lęšio panirimas) bei širdies ir kraujagyslių sistemos (aortos vožtuvo nesandarumas, išsiplėtusi aortos šaknis, aortos koarktacija, mitralinio vožtuvo prolapsas, mitralinio žiedo kalcifikacija su regurgitacija) pokyčius. Progresuojanti aortos šaknies dilatacija gali sukelti aortos kylančiosios dalies disekaciją, dėl kurios atsiranda galvos ir nugaros smegenų bei periferinių nervų išemija. Priešingai paplitusiai nuomonei, maišinių intrakranijinių aneurizmų paplitimas tarp Marfan’o sindromu sergančių asmenų nėra didesnis nei bendrojoje populiacijoje. Apskritai cerebrovaskulinės komplikacijos nebūdingos. Vieno retrospektyvinio tyrimo duomenimis, per 8 stebėjimo metus jos pasireiškė tik 3,5 % ligonių. Pagrindiniai cerebrovaskulinių komplikacijų rizikos veiksniai sergant Marfan’o sindromu yra vyresnis amžius, širdies vožtuvų liga, protezuoti širdies vožtuvai, prieširdžių virpėjimas ir vartojami antikoaguliantai.
Diagnostika. Histologiniais tyrimais nustatoma aortos segmentų cistinė medijos nekrozė. Dėl dažnų kardiovaskulinių komplikacijų kasmet rekomenduojama kartoti echokardioskopinį tyrimą. Pacientams reikia vengti traumų ir kontaktinio sporto rūšių.
Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.