Pigmento nelaikymas, incontinentia pigmenti, (Bloch-Sulzberger sindromas) (Q 82.3)

Apibūdinimas ir etiologija. Tai reta liga, paveldima dominantiniu su X chromosoma susijusiu būdu, pasireiškianti odos, CNS, akių bei kitais pažeidimais. Ja serga beveik išimtinai mergaitės, berniukai miršta negimę. Genas lokalizuojasi Xq28 chromosomoje. Liga išsivysto dėl mutacijos NEMO gene, sukeliančios deleciją 4–10 egzonuose. Manoma, kad dėl šios mutacijos ektoderminiuose audiniuose sutrinka imuninė tolerancija, sukelianti autoimuninę reakciją.

Klinika būna labai įvairi net ir tarp tos pačios šeimos narių – nuo subtilių odos iki labai sunkių neurologinių ir akių pažeidimų. Odos pažeidimo būna trys–keturios stadijos. Pirmoji stadija pasireiškia ūminiu uždegimu, prasidedančiu per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius, o ketvirtadaliui ligonių – jau pirmosiomis gyvenimo dienomis. Tai eritematoziniai, papuliniai, pūsleliniai ar net pūsliniai pažeidimai. Jų būna galūnėse ir liemenyje, būdingas taškytas, sūkurinis ar linijinis išsidėstymas dažniausiai pagal Blaschko linijas. Pažeidimų trukmė – nuo dienų iki mėnesių, tačiau tai niekuomet nesusiję su karščiavimu, nors galima didelė eozinofilija. Antrojoje stadijoje pūslelės pradeda nykti ir susiformuoja keratozinių, karpinių darinių. Kartais jie išnyksta be jokių pasekmių arba pereina į trečiąją stadiją, kuriai būdinga anksčiau buvusių pažeidimų vietų pigmentacija. Histologiškai bazinėse epidermio ląstelėse melatonino sumažėja ir jo atsiranda odoje (dermio ir epidermio jungties nelaikymas, incontinentia), dėl to oda įgauna giluminę melsvą ar pilką spalvą. Daliai pacientų odos pakitimai vystosi į ketvirtąją stadiją, kai buvusios hiperpigmentacijos vietose susidaro depigmentuotos odos plotai. Dažniausiai ant blauzdų, rečiau ant liemens. Hiperpigmentuotos dėmės dažnai blunka ar net visiškai išnyksta paauglystėje, tuomet suaugusioms moterims depigmentuotos zonos gali būti vienintelė odos pažeidimo apraiška. Taip pat galima anhidrozė, alopecija, plaukų ir dantų anomalijos. Neurologinių simptomų būna trečdaliui pacientų. Dažniausiai vyrauja žievinio pažeidimo klinika – atsilikusi protinė ir motorinė raida, epilepsijos priepuoliai. Jie gali būti ir židininiai, ir generalizuoti. Aprašoma ir rečiau pasitaikančių neurologinių sutrikimų, pasireiškiančių „pasikartojančiais encefalomielito“ simptomais – hemiparezėmis, jutimo sutrikimais, hipointensiškomis baltosios medžiagos zonomis neurovizualiniuose tyrimuose. Akių pažeidimų nustatoma trečdaliui pacientų. Dažniausiai būna displazinė tinklainė ir jos atšoka, retrolentikuliariniai fibrovaskuliniai dariniai.

Gydymas yra simptominis. Priepuoliai gydomi vaistais nuo epilepsijos ir AKTH. Jei odos uždegimas stiprus, skiriamas uždegimą mažinantis gydymas. Okulistas stebi ypač dėl tinklainės atšokos. Svarbu genetinės konsultacijos. Anksti diagnozavus ligą, lengviau planuoti gydomąsias intervencijas bei prognozuoti eigą, be to, atsirado prenatalinės diagnostikos galimybė.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.