Veido-mentės-žasto raumenų distrofija (Landouzy-Déjérine liga)

Apibūdinimas. Šiai ligai būdingas progresuojantis veido, menčių ir žasto sričių raumenų silpnumas ir atrofija.

Etiologija. Liga paveldima A-D būdu. Geno delecija rasta 4 chromosomoje (4q35) D4Z4 pasikartojimų zonoje. Geno penetracija yra dalinė, todėl apie 30 % nešiotojų neturi klinikinių simptomų, o skirtingoms šeimoms būdingas ligos heterogeniškumas. Dar neaiškus molekulinis ligos išsivystymo mechanizmas. Liga gali prasidėti 3–50 metų amžiaus, dažniausia 15–25 metų asmenims. Manoma, kad liga diagnozuojama nepakankamai, nors yra trečia dažniausia miopatija. Klinika. Pirmieji ligos požymiai ryškėja pamažu. Ypač būdingas mimikos raumenų silpnumas, o kramtymo, smilkinių, akių judinamieji ir bulbariniai raumenys išlieka nepažeisti. Būdinga pacientų išvaizda: storos, atsikišusios lūpos („tapyro“), „skersinė šypsena“. Pamažu nyksta įprastinės veido raukšlės, atsiranda liūdna išraiška, kuri gali būti įvertinta kaip depresinė. Dėl žiedinio akies raumens atrofijos akys nevisiškai užsimerkia, dažnai stiprus lagoftalmas. Taip pat progresuoja pečių juostos raumenų atrofija – atsikiša mentės, plokštėja krūtinės ląsta. Dėl to pasidaro sunku atlikti įprastinius darbus – šukuotis, praustis, kabinti daiktus. Kai kuriems pacientams pečių juostos raumenų silpnumas gali būti pirmasis požymis. Ligai progresuojant į distrofinį procesą įtraukiami pilvo raumenys bei blauzdos ir pėdos tiesiamieji raumenys . Veido, mentės ir žasto RD, skirtingai nuo kitų RD, dažnai būdinga asimetrija. Galimos blauzdų, deltinių raumenų ar net veido pseudohipertrofijos. Daugeliui ligonių formuojasi kaulinės deformacijos – lordozė, krūtinės ląstos deformacijos, tačiau kontraktūrų ir sausgyslių sutrumpėjimo beveik nebūna.

Ligos eiga paprastai lėta, esama tam tikro stabilumo periodų. Ligoniai gana ilgai esti darbingi. 50–80 % ligonių nustatoma padidėjęs KFK, rečiau LDH aktyvumas. EMG – pirminiam raumenų pažeidimui būdingas vaizdas. Geno mutacijos tyrimas laikomas teigiamu, jei 4 chromosomos D4Z4 zonoje nustatoma mažiau nei 10 iš 11 pasikartojimų.

Diferencinė diagnostika. Liga skirtina nuo kitų raumenų distrofijų, Kugelberg-Welander spinalinės raumenų atrofijos, polimiozito, sklerodermijos. Ligos gydy- mas yra simptominis, nukreiptas į ortopedinę bei kvėpavimo funkcijos priežiūrą.

Klinikinė neurologija. Antrasis pataisytas ir papildytas leidimas/ Budrys V. – Vilnius: UAB „Vaistų žinios“, 2009. - 990 p.